Een van de meest voorkomende ziekten veroorzaakt door een genmutatie, cystische fibrose van de longen staat bovenaan de lijst. Deze pathologie wordt geassocieerd met een schending van de consistentie van het geheim dat wordt uitgescheiden door interne organen, wat leidt tot de nederlaag van het ademhalingssysteem en het maag-darmkanaal.
Genetische ziekte van cystic fibrosis
De ziekte in kwestie wordt ook cystische fibrose genoemd. Het wordt gekenmerkt door een hoge dichtheid en een sterke viscositeit van slijm, die de holle organen bedekt. Als gevolg van dit proces stagneert de secretie en vermenigvuldigen pathogene bacteriën die ontstekingen veroorzaken zich actief.
Cystische fibrose van de long heeft een enkele oorzaak - schade aan het zevende chromosoom (lange arm). Volgens statistieken is de drager van deze ziekte elke twintigste persoon op aarde. De kans op de ziekte is 25%, op voorwaarde dat beide ouders een beschadigd gen hebben.
Er zijn 3 vormen van deze aandoening:
- intestinale cystische fibrose;
- pulmonale of respiratoire cystische fibrose;
- gemengd type (pulmonale cystische fibrose).
Cystic fibrosis of the lungs - symptomen
De belangrijkste symptomen van de ziekte:
- uitscheiding van viskeus, dik sputum tijdens hoesten;
- frequente exacerbaties van pneumonie, bronchitis, pneumonie;
- verstoring van de darm;
- uitdroging;
- pijn, ongemak in de maag;
- verhoogde eetlust met onvoldoende gewicht en lichamelijke ontwikkeling;
- seksuele aandoeningen;
- pancreatitis ;
- verdikking van vingers op handen;
- leverziekte;
- diabetes mellitus;
- sinusitis ;
- breekbaarheid van botten;
- prolaps van de darm (recht).
De longvorm van cystic fibrosis manifesteert zich in de eerste 2 levensjaren, het wordt gekenmerkt door een grote hoeveelheid secretie in de middelste en kleine bronchiën van het kind.
Cystic Fibrosis - Diagnose en analyse
De diagnose is gesteld met vier hoofdcriteria.
Allereerst worden de aanwezigheid van het beschadigde gen bij de ouders en gevallen van incidentie in de familie gecontroleerd. Positieve resultaten, evenals de detectie van chronische ontstekingsprocessen in de longen en bronchiën, de aanwezigheid van het intestinale syndroom, geven aanleiding tot het uitvoeren van een zweettest. Het bestaat uit het bepalen van het gehalte aan zouten in de vloeistof die vrijkomt door de poriën. Om de procedure uit te voeren, wordt een klein gebied op de arm (boven de elleboog) behandeld met een speciaal medicijn dat pilocarpine wordt genoemd. Aan deze zone is een elektrode bevestigd, waardoor het zweet vrijkomt, dat wordt geïsoleerd door plastic of hittebestendig weefsel, waardoor het effect van de sauna ontstaat. Na ongeveer 40 minuten wordt de geproduceerde vloeistof onderworpen aan zoutanalyse. Als het niveau de vastgestelde limieten overschrijdt, wordt een definitieve diagnose gesteld.
Cystische fibrose van de longen - behandeling
De aard van de ziekte laat niet toe om deze volledig te genezen, de therapie is gericht op systematische eliminatie van symptomen en vereist een geïntegreerde benadering. De behandeling bestaat uit de volgende activiteiten:
- lange antibioticakuren;
- receptie mucolytica;
- kinesitherapie;
- Inhalatie van corticosteroïde hormonen en bèta-mimetica;
- gebruik van bronchodilatator;
- ademhalingsoefeningen uitvoeren;
- correctie van het dieet met een verhoging van de dagvergoeding met 10-15%;
- autogene long drainage;
- Klopf massage;
- ontvangst van vitamines en micro-elementen.
Radicaal en meest effectief op het moment dat de behandelmethode longtransplantatie is. Bovendien wordt er voortdurend medisch onderzoek uitgevoerd om het meest beschadigde gen te corrigeren door middel van kunstmatig gecreëerde virussen.