Trisomie 13

Genafwijkingen hebben een grote invloed op de levensvatbaarheid van het kind, dus deze kwestie maakt zich grote zorgen over artsen en toekomstige ouders. Een van dergelijke pathologieën is het Patau-syndroom, veroorzaakt door trisomie op chromosoom 13. Over het en we zullen vertellen in dit artikel.

Wat is Trisomy 13?

Het Patau-syndroom is een meer zeldzame ziekte dan het syndroom van Down en het syndroom van Edwards. Het komt ongeveer 1 keer voor 6000 - 14000 zwangerschappen. Maar het is tenslotte een van de drie meest voorkomende genpathologieën. Het syndroom wordt op verschillende manieren gevormd:

• als een resultaat van de vorming van een extra chromosoom in het paar - eenvoudige trisomie;
• als gevolg van mutatie, als gevolg van onjuiste celvorming of erfelijke aanleg - de translocatie van Robertson.

Het is ook compleet (in alle cellen), mozaïek (in sommige) en gedeeltelijk (de aanwezigheid van extra delen van chromosomen).

Hoe trisomie 13 te identificeren?

Om een ​​abnormale hoeveelheid chromosomen in de foetus te detecteren, is een zeer complexe studie nodig - vruchtwaterpunctie , waarbij een klein vruchtwater wordt genomen voor de studie. Deze procedure kan een spontane miskraam veroorzaken. Om het risico op de aanwezigheid van trisomie 13 in de foetus te bepalen, wordt daarom een ​​uitgebreide screeningstest gegeven. Het bestaat uit het uitvoeren van echografie en bloedafname uit de ader om de biochemische samenstelling te bepalen.

Identificatie van risico's van trisomie 13

Na het geven van bloed na 12-13 weken en echografie krijgt de toekomstige moeder een resultaat, waarbij de basis- en individuele risico's duidelijk worden gedefinieerd. Als het tweede getal van de eerste trisomie 13 (dat wil zeggen de norm) minder is dan het tweede, dan is het risico laag (bijvoorbeeld: de basis is 1: 5000 en de individuele is 1: 7891). Als integendeel, dan is een overleg met een geneticus vereist.

Symptomen van trisomie 13 bij kinderen

Deze genetische pathologie veroorzaakt zeer ernstige schendingen in de ontwikkeling van het kind, die zelfs te zien zijn op echografie:

• de verkeerde structuur van het gezicht: de ogen zijn te dichtbij, het hellende voorhoofd, de spleet op de bovenkaak (zowel de lip als de lucht), de vervorming van de oren en neus;
• de aanwezigheid van extra vingers en andere anomalieën op de ledematen;
• gebreken aan inwendige organen: hart, nier, alvleesklier, enz.

Meestal gaat een dergelijke zwangerschap gepaard met polyhydramnio's en een klein gewicht van de foetus. Kinderen met deze ziekte sterven meer in de eerste weken na de bevalling.