Begrijp de hemofilie - dat dit erg belangrijk is, omdat deze kwaal zeer verraderlijk is. Deze pathologie is erfelijk. Deze ziekte is zeer gevaarlijk: het is belangrijk om het te identificeren in de beginfase van ontwikkeling, om de situatie niet tot een kritieke situatie te brengen.
Hemophilia - wat is het?
Om te begrijpen wat deze ziekte is, zal de betekenis van de gebruikte term helpen. Van de Griekse taal betekent "haima" "bloed" en "philia" betekent "verslaving". Deze ziekte wordt gekenmerkt door lage bloedstolling. Ze lijden aan mannen, maar er zijn uitzonderingen (type C). Ze krijgen een slechte bloedstolling van de moeder: zij is de drager van de ziekte en draagt de 'bonus' over aan haar zonen. De geschiedenis bevat de namen van grote vrouwen die drager waren van het hemofilie-gen. Bijvoorbeeld, koningin Victoria en de hertogin van Hessen.
Hoe wordt hemofilie geërfd?
Het gen van deze pathologie is recessief. Het bevindt zich in het X-chromosoom. De overerving van een pathologisch gen is geassocieerd met seks. Om te beginnen met het manifesteren van de ziekte, heb je twee X-chromosomen met een mutatie nodig. Dit is een vrouwelijke "set". Mannen hebben ook X- en Y-chromosomen. In de praktijk gebeurt alles echter anders. Wanneer een vrouw zwanger raakt van een meisje met twee muterende X-chromosomen, treedt er gedurende 4 weken een miskraam op. Dit komt door het feit dat de zich ontwikkelende foetus niet levensvatbaar is.
Een meisje kan worden geboren met één muterend X-chromosoom. In dit geval manifesteert de ziekte zelf zich niet: het dominante gezonde gen veroorzaakt niet recessief het activerende mechanisme van de ziekte. Overerving van hemofilie kan worden waargenomen bij jongens. In het mannelijke lichaam is er geen dominant gen in het Y-chromosoom en de X-set met de mutatie ontwikkelt zich intensief. Om deze reden erven jongens deze ziekte, en hemofilie heeft een recessieve eigenschap.
Wat bedreigt slechte bloedstolling?
Deze pathologische toestand is erg gevaarlijk. Het ontstaan van latere problemen is onlosmakelijk verbonden met het stadium van de ziekte. Dit is hoe gevaarlijk de slechte stolligheid van bloed is:
- Het veroorzaakt de loslating van de placenta tijdens de late zwangerschap.
- Kan overvloedig bloeden tijdens de bevalling veroorzaken.
- Dentale extractie, chirurgische operaties en ernstige verwondingen veroorzaken bloedverlies.
Hemophilia - Species
Bloedstolling is een beschermende reactie van het lichaam. In dit proces spelen fibrinogenen, bloedplaatjes en plasmafactoren een actieve rol. De tekortkoming van een van deze stoffen veroorzaakt een verstoring van de werking van het volledige stollingssysteem. Afhankelijk van de ontbrekende factor, onderscheiden deze soorten hemofilie zich:
- A;
- B;
- C.
Afhankelijk van de mate van ernst van het verloop van de ziekte, worden deze graden van pathologie onderscheiden:
- Makkelijk - met haar bloeden gebeurt zelden. Bovendien zijn ze weinig intensief.
- Medium-ernstig - want het wordt gekenmerkt door matige ernst van hemorragische manifestaties.
- Ernstig - als, bijvoorbeeld, slechte stolling van het bloed bij een pasgeborene, dit zich manifesteert door bloedingen van de navelstreng, de aanwezigheid van hematomen op het hoofd, melena enzovoort. In volwassenheid is een dergelijke ziekte niet minder gevaarlijk dan in de kindertijd.
Hemophilia A
Voor dit type ziekte wordt gekenmerkt door een tekort aan antihemofiel globuline - factor VIII. Dit type kwaal wordt als klassiek en het meest algemeen beschouwd. Het wordt in 85% van de gevallen gediagnosticeerd als de patiënt een hemofilie-gen heeft. Dit type ziekte gaat gepaard met de meest ernstige bloeding. Om deze reden is het belangrijk om te begrijpen: hemofilie - wat is het en waar zit het mee.
Een onderscheidend kenmerk van dit type kwaal is een overtreding van de plasmafase van hemostase. In eenvoudige bewoordingen komt bloedingen niet altijd onmiddellijk voor nadat ze gewond zijn geraakt. Dit komt omdat de trombocyten- en vasculaire fasen goed functioneren. Na dezelfde dag na het ontvangen van de blessure kan een hevig bloeden beginnen, wat erg moeilijk is om te stoppen. Dit probleem kan niet op één dag worden opgelost.
Hemophilia B
De tweede naam voor deze ziekte is de ziekte van Christmass. De ziekte wordt gekenmerkt door een tekort aan factor IX. Deze enzymcomponent activeert het Stuart-Prower-complex. Dit type hemofilie bij kinderen komt in 20% van de gevallen voor met de diagnose van zwakke bloedcoagulatie. Een dergelijke pathologie wordt waargenomen bij 1 op de 30.000 pasgeboren jongens.
Hemophilia C
Deze ondersoort heeft zijn eigen klinische manifestatie. Het is heel anders dan het klassieke type ziekte. Deze ondersoort is zelfs uitgesloten van de moderne classificatie. Om deze reden is het belangrijk om hemofilie te begrijpen - wat is het. Het heeft een onderscheidend kenmerk dat niet voorkomt bij andere soorten ziekten. Zulke hemofilie bij vrouwen wordt net zo vaak waargenomen als bij mannen. Dit komt door het feit dat genoverdracht wordt uitgevoerd door een dominante functie. Er is ook een nationale gevoeligheid in de pathologische toestand. Deze ziekte treft vaker Ashkenazische Joden.
Tekenen van hemofilie
Bij ziekten van type A en B, een vergelijkbaar klinisch beeld. In dit geval zijn de slechte bloedstollingssymptomen als volgt:
- De aanwezigheid van verschillende hematomen op het lichaam. Ze verschijnen zelfs na een kleine blauwe plek. Dergelijke hematomen hebben een breed verspreidingsbereik. Bij het indrukken op de plaats van een blauwe plek is er een sterke pijn.
- In 80% van de gevallen vindt hemarthrosis plaats. Het gewricht wordt ontstoken, heet en de huid erover bloost. Bij herhaalde bloedingen begint artrose te ontstaan. Tegelijkertijd kan er een kromming van de bekkenbodem en een wervelkolom zijn, atrofie van spieren, vervorming van de voeten.
- Bloeding die optreedt na een operatie, snijwonden, tandextractie en andere verwondingen.
- In 5% van de gevallen (vaker bij patiënten op jonge leeftijd) is er sprake van een hemorragische beroerte .
- Bloeding in het mesenterium - gaat gepaard met acute pijn en andere tekenen die lijken op de kliniek van peritonitis.
- In 20% van de gevallen wordt hematurie waargenomen. Deze pathologische aandoening kan gepaard gaan met aanvallen van nierkoliek en de ontwikkeling van pyelonefritis veroorzaken.
- De vorming van gangreen , veroorzaakt door gigantische hematomen.
- Intestinale bloeding, die wordt waargenomen in 8% van de gevallen bij degenen die lijden aan een slechte coagulatie. Zwarte uitwerpselen gaan vaak gepaard met zwakte en duizeligheid.
Tekenen van slechte bloedstolling bij hemofilie type C bij de meeste patiënten worden zwak uitgedrukt of helemaal niet gemanifesteerd. Sommige mensen hebben bloedingen, menorragie en blauwe plekken op het lichaam. Zelfs in één familie, waarvan leden lijden aan deze aandoening, varieert de ernst van klinische manifestaties enorm. In tegenstelling tot ziekten van de typen A en B zijn spontane hemorragieën in de spieren in hemofilie echter zeer zeldzaam. Hemarthroses komen alleen voor op voorwaarde van ruwe traumatisering van gewrichten.
Slechte coaguleerbaarheid van bloed - wat te doen?
Als u ten minste één teken van een ziekte heeft, moet u onmiddellijk medische hulp zoeken. Om de diagnose te bevestigen, zal de arts de patiënt een onderzoek voorschrijven dat dergelijke laboratoriummethoden omvat:
- bepaling van de hoeveelheid stollingsfactoren aanwezig in het bloed;
- protrombine-index;
- bepaling van de tijd gedurende welke bloedstolling plaatsvindt;
- gemengde;
- het niveau van fibrogen in het bloed en zo verder.
Hemofilie wordt als irrelevant beschouwd - de behandeling van deze ziekte wordt beperkt tot onderhoudstherapie. Bovendien wordt niet de minste rol gegeven aan voeding. Tijdens de periode van exacerbatie van de ziekte, moet de behandeling worden uitgevoerd in het ziekenhuis van de medische instelling. Deskundigen van een dergelijke kliniek kennen hemofilie - wat een pathologie is het. De patiënt die contact heeft opgenomen met de patiënt moet een 'Boek van de patiënt' bij zich hebben. Dit begeleidende document bevat informatie over de menselijke bloedgroep, de Rh-factor. Het geeft ook de ernst van de ziekte aan.
Hoe stop je bloed met slechte bloedcoagulatie?
Wanneer een persoon hemofilie heeft, moet hij extra voorzichtig zijn. U kunt niet licht van uw gezondheid nemen! Principes van gedrag zijn in dit geval als volgt:
- Als de wonden diep zijn, moet u hechting nemen en vervangende therapie uitvoeren. Bovendien moet er ijs op het beschadigde gebied worden aangebracht (het mag niet in contact komen met de huid, dus moet het voor gebruik worden omwikkeld met een papieren handdoek of een dunne handdoek).
- In de wond en kunnen krassen grote stolsels vormen. Van hen druipt het bloed. Door dergelijke stolsels nemen de wonden toe. Om dit te voorkomen, moet u de "knobbeltjes" voorzichtig verwijderen. Verder moet dit gebied worden gewassen met een oplossing van penicilline. Daarna wordt een verband geïmpregneerd met een hemostatische samenstelling aangebracht op de huid. Dit versnelt de wondgenezing.
Medicatie met slechte bloedcoagulatie
Therapie voor hemofilie ziet er als volgt uit:
- De patiënt wordt geïnjecteerd met ontbrekende stollingsfactoren. Het aantal van dergelijke procedures kan variëren van 4 tot 8 per dag.
- Wijs injecties met preparaten op basis van plasma toe.
- Om uit het lichaam van de patiënt antilichamen tegen stollingsfactoren te verwijderen, kan de arts plasmaferese voorschrijven.
- Erfelijke hemofilie zorgt voor het druppelen van een oplossing van glucose, Reamberin of Polyglucin.
Bij hemarthroses wordt bovendien de punctie van de gewrichtstas uitgevoerd. Aspiratie van de bloederige inhoud en de verrijking ervan met hormonale preparaten wordt uitgevoerd. Zonder falen moet de aangedane ledemaat tijdens de therapie worden geïmmobiliseerd. In de toekomst worden na revalidatie therapeutische fysieke training en fysiotherapeutische manipulaties voorgeschreven.
Wat te eten met een slechte bloedstolling?
Voeding heeft een sterk effect op de conditie van patiënten. Om het optreden van bloedingen te voorkomen, moeten patiënten met hemofilie hun dieet verrijken met dergelijk voedsel:
- vetten van dierlijke oorsprong (boter, reuzel, room);
- lever (hersenen, nieren, lever);
- boekweit pap;
- bessen van violette kleur (bosbessen, bosbessen, braambessen en andere);
- bananen en mango's;
- rode peper, radijs, rode kool en andere groenten;
- walnoten;
- bonen, erwten, sojabonen en andere bonen;
- dille, peterselie, basilicum;
- wit brood.