Onlangs werd het in ons land verplicht om een onderzoek uit te voeren naar genetische ziekten en audiologische screening van een pasgeborene. Deze activiteiten zijn gericht op de tijdige detectie en behandeling van de ernstigste ziekten.
Wat is neonatale screening voor pasgeborenen?
Screenen van pasgeborenen is een massaprogramma om erfelijke ziekten te identificeren. Met andere woorden, dit is een test voor alle baby's zonder uitzondering op de aanwezigheid van sporen van bepaalde genetische ziektes in het bloed. Veel genetische afwijkingen van pasgeborenen konden zelfs tijdens zwangerschapsscreening worden opgespoord. Maar niet alles. Om een breder scala aan ziekten te identificeren, worden aanvullende studies uitgevoerd.
Neonatale screening van pasgeborenen vindt plaats in de eerste dagen van het leven van de baby, wanneer hij nog in het ziekenhuis ligt. Om dit te doen, neemt het kind bloed uit de hiel en voert een laboratoriumonderzoek uit. De resultaten van het screenen van pasgeborenen zijn binnen 10 dagen klaar. Zo'n vroeg onderzoek houdt verband met het feit dat hoe eerder de ziekte aan het licht komt, hoe meer kans er is op herstel van het kind. En de meeste bestudeerde ziekten kunnen geen enkele externe manifestatie hebben gedurende enkele maanden en zelfs jaren van leven.
Screening van pasgeborenen omvat onderzoeken voor de volgende erfelijke ziekten:
Fenylketonurie is een ziekte bestaande uit de afwezigheid of afname van de activiteit van een enzym dat het aminozuur fenylalanine afsplitst. Gevaar voor deze ziekte is de accumulatie van fenylalanine in het bloed, wat op zijn beurt kan leiden tot neurologische aandoeningen, hersenbeschadiging, mentale retardatie.
Cystic fibrosis - een ziekte die gepaard gaat met verstoring van de spijsvertering en luchtwegen, evenals een schending van de groei van het kind.
Congenitale hypothyreoïdie is een schildklieraandoening die zich manifesteert in de schending van de hormoonproductie, wat leidt tot een verstoring van de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling. Deze ziekte treft eerder meisjes dan jongens.
Adrenogenitaal syndroom - een reeks van verschillende ziekten geassocieerd met verstoring van de bijnierschors. Ze beïnvloeden de stofwisseling en het werk van alle organen van het menselijk lichaam. Deze stoornissen hebben een nadelig effect op het seksuele, cardiovasculaire systeem en de nieren. Als u niet op tijd met de behandeling begint, kan deze ziekte tot de dood leiden.
Galactosemie is een ziekte die bestaat uit een tekort aan enzymen voor de verwerking van galactose. In het lichaam accumuleert dit enzym de lever, het zenuwstelsel, de fysieke ontwikkeling en het gehoor.
Zoals we kunnen zien, zijn alle onderzochte ziektes zeer ernstig. En als u niet op tijd een screeningstest voor pasgeborenen uitvoert en de behandeling niet start, kunnen de gevolgen meer dan ernstig zijn.
Op basis van de resultaten van screening voor een pasgeborene kan echografie worden voorgeschreven en andere noodzakelijke tests om een nauwkeurige en definitieve diagnose te stellen.
Wat is audiologische screening voor pasgeborenen?
Audiologische screening van pasgeborenen is de zogenaamde vroege gehoortest. Nu worden meer dan 90% van de kinderen audiologisch getest in het kraamkliniek, terwijl de rest wordt gestuurd om de hoorzitting in de kliniek te controleren.
En als alleen kinderen van risicogroepen werden blootgesteld aan audiologische screening, is dit nu verplicht voor alle pasgeborenen. Zo'n massastudie hangt samen met een hoge efficiëntie van gehoorherstel als het probleem op tijd wordt gedetecteerd. Bovendien wordt prothese met gehoorapparaten vaak gebruikt tijdens de eerste levensmaand en is een tijdige diagnose ook noodzakelijk.