In de regel is het mogelijk om cystic fibrosis op jonge leeftijd te diagnosticeren, omdat het wordt gekenmerkt door een zeer karakteristieke symptomatologie. Maar in een milde of langzaam ontwikkelende vorm van het ene type, manifesteert deze ziekte zich slecht. Daarom is het belangrijk om te weten, om direct cystische fibrose te onderscheiden van andere vergelijkbare ziekten - de symptomen en de externe symptomen.
Ziekte van cystische fibrose - wat is het?
De aandoening in kwestie is eerder een pathologie. Het komt voort uit de mutatie van een gen dat gelokaliseerd is in de lange arm van het zevende chromosoom. De kans om ziek te worden is alleen als beide ouders drager zijn van het beschadigde gen en 25% is. Ondanks deze aandoeningen treft de ziekte van cystische fibrose een voldoende aantal mensen, omdat een chromosoom met een mutatie aanwezig is voor elke 20e inwoner van de planeet.
Cystic Fibrosis bij volwassenen - Symptomen
Zoals reeds opgemerkt, manifesteert de ziekte zich in de kindertijd, meestal tot 2 jaar, en slechts 10% van de patiënten heeft de eerste symptomen in de adolescentie en de volwassenheid.
De belangrijkste symptomen van cystische fibrose zijn:
- achterblijven in de ontwikkeling van het lichaam, terwijl de mentale vermogens normaal zijn of zelfs hoger dan gebruikelijk;
- verdikking van vingers over de gehele lengte;
- poliepen , uitsteeksels in de neus;
- chronische aandoeningen van het ademhalingssysteem met frequente recidieven;
- ademhalingsinsufficiëntie;
- voortdurend verergerde bronchitis, sinusitis, sinusitis;
- pancreatitis;
- een sterke hoest, meestal 's nachts, met de afgifte van viskeus of etterig sputum;
- aandoeningen van de maag en darmen;
- chronische cholecystitis;
- kortademigheid , astma-aanvallen;
- ziekten van het urogenitaal stelsel, impotentie.
De vermelde symptomen van cystische fibrose houden verband met het feit dat het beschadigde gen het lichaam niet toestaat een eiwit te produceren dat verantwoordelijk is voor de normale loop van het water-elektrolytmetabolisme in de cellen van inwendige organen. Dit leidt tot een toename van de dichtheid en viscositeit van het fluïdum dat door de meeste klieren van interne uitscheiding wordt geproduceerd. Slijm stagneert, bacteriën vermenigvuldigen zich erin en onomkeerbare veranderingen vinden plaats in de organen, vooral in de longen.
De intestinale vorm van cystische fibrose wordt gekenmerkt door een opgeblazen gevoel, stiksel, constipatie en braken. Deze symptomen zijn vatbaar voor behandeling door het innemen van medicijnen met enzymen, maar pulmonaire manifestaties van de ziekte blijven toenemen.
Cystic Fibrosis - Diagnose
Eerst wordt de aanwezigheid van de meest karakteristieke symptomen van de ziekte gecontroleerd - de viscositeit van het geheim van de inwendige holle organen, verergering van chronische aandoeningen van het ademhalingssysteem. Hierna is het noodzakelijk om de aanwezigheid van het gemuteerde gen van de ouders vast te stellen en de gevallen van morbiditeit in de familie te controleren.
De meest nauwkeurige analyse voor cystische fibrose is DNA. Deze test is het meest gevoelig en kan zelfs tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd door het vruchtwater te onderzoeken. Het aantal valse resultaten is niet groter dan 3% en stelt u in staat om zonder aanvullende maatregelen snel een diagnose te stellen.
Het bepalen van de hoeveelheid vetzuren en chymotrypsine in de ontlasting van de patiënt is ook een manier om de ziekte te diagnosticeren. Normatieve indices van chymotrypsine worden individueel in elk laboratorium ontwikkeld. De hoeveelheid zuren die aanleiding geeft tot verdenkingen van cystic fibrosis is meer dan 20-25 mmol per dag.
Een zweettest voor cystic fibrosis met pilocarpine is een studie van de concentratie van chloriden in een vloeistof die wordt afgescheiden door poriën. De test moet minstens drie keer worden getest om een juiste diagnose te stellen.