Tijdens de zwangerschap doen toekomstige moeders prenatale screening om vroege genetische afwijkingen van de foetus te identificeren. Een van de ernstigste ziekten van deze groep is het syndroom dat John Edwards in 1960 beschreef. In de geneeskunde staat het bekend als trisomie.
Edwards-syndroom - wat is het in eenvoudige bewoordingen?
In een gezonde mannelijke en vrouwelijke voortplantingscel is er een standaard of haploïde set chromosomen in een hoeveelheid van 23 stuks. Na de fusie vormen ze een individuele kit - karyotype. Hij als een soort DNA-paspoort, bevat unieke genetische gegevens over het kind. Een normaal of diploïde karyotype bevat 46 chromosomen, 2 van elk type, van de moeder en de vader.
Met de ziekte in kwestie is er in 18 paren een extra gedupliceerd element. Dit is trisomie of Edwardsyndroom - karyotype, bestaande uit 47 chromosomen in plaats van 46 stuks. Soms is een derde kopie van het 18-chromosoom gedeeltelijk aanwezig of komt niet in alle cellen voor. Zulke gevallen worden zelden gediagnosticeerd (ongeveer 5%), deze nuances hebben geen invloed op de loop van de pathologie.
Edwards-syndroom - de oorzaken van
Genetici hebben nog niet ontdekt waarom sommige kinderen de beschreven chromosomale mutatie ontwikkelen. Men gelooft dat het toevallig is en dat er geen preventieve maatregelen zijn ontwikkeld om dit te voorkomen. Sommige deskundigen koppelen externe factoren en het syndroom van Edwards - de oorzaken, die vermoedelijk bijdragen aan de ontwikkeling van anomalieën:
- langdurig gebruik van drugs, alcohol, tabak;
- erfelijkheid;
- leeftijd van moeder of vader ouder dan 45;
- infectie van de geslachtsorganen;
- langdurig gebruik van medicijnen die de immuun-, endocriene en reproductieve systemen beïnvloeden;
- blootstelling aan radioactieve straling.
Edwards-syndroom - Genetica
Gebaseerd op de resultaten van recente studies in het 18 chromosoom bevat 557 DNA-coupes. Ze coderen meer dan 289 soorten eiwitten in het lichaam. In een percentage hiervan is 2,5-2,6% van het genetisch materiaal, dus de derde 18 chromosomen worden zo sterk beïnvloed door foetale ontwikkeling - het syndroom van Edwards beschadigt de botten van de schedel, cardiovasculaire en genito-urinaire systemen. De mutatie heeft invloed op sommige delen van de hersenen en perifere zenuwcomplexen. Voor een patiënt met het syndroom van Edwards is een karyotype weergegeven, zoals weergegeven in de figuur. Hij laat duidelijk zien dat alle sets zijn gekoppeld, behalve voor 18 sets.
De frequentie van het syndroom van Edwards
Deze pathologie is zeldzaam, vooral in vergelijking met de meer bekende genetische afwijkingen. Ziekte Het syndroom van Edwards wordt gediagnosticeerd bij een pasgeboren baby van 7.000 gezonde kinderen, meestal bij meisjes. Er kan niet worden beweerd dat de leeftijd van de vader of materie de kans op het optreden van trisomie significant beïnvloedt. 18. Edwardsyndroom komt bij kinderen slechts 0,7% vaker voor als de ouders ouder dan 45 jaar zijn. Deze chromosomale mutatie wordt ook gevonden bij peuters die op jonge leeftijd zijn verwekt.
Edwards-syndroom - tekens
De onderzochte ziekte heeft een specifiek klinisch beeld dat het mogelijk maakt om trisomie 18 nauwkeurig te bepalen. Er zijn twee groepen symptomen die het syndroom van Edwards vergezellen - de symptomen worden gewoonlijk ingedeeld in interne orgaanfalen en externe afwijkingen. Het eerste type manifestatie omvat:
- navelstreng, inguinale hernia;
- aangeboren hartafwijkingen ;
- afwezigheid van zuig- en slikreflex;
- diverticulum van Meckel ;
- gastro-oesofageale reflux;
- atresie van de anus of slokdarm;
- hypertrofie van de clitoris;
- onderontwikkeling van het corpus callosum, cerebellum;
- cryptorchidisme ;
- onjuiste positie van de darm;
- hypospadie;
- verdubbeling van urineleiders;
- atrofie of afvlakking van cerebrale convoluties;
- gesegmenteerde of hoefijzervormige nier;
- ongevormde eierstokken;
- gedraaide wervelkolom;
- spierdystrofie;
- laag lichaamsgewicht (ongeveer 2 kg bij de geboorte).
Uiterlijk is het ook gemakkelijk om het syndroom van Edwards te identificeren - een foto van baby's met trisomie 18 toont de aanwezigheid van de volgende symptomen:
- onevenredig klein hoofd;
- vervormde gezichtsvorm;
- smalle en korte glottis;
- vervormde, laaggelegen oren (horizontaal uitgerekt);
- afwezigheid van lobben, soms - tragus en zelfs gehoorgang;
- korte en brede borst;
- onderontwikkelde onderkaak;
- kleine mond, heeft vaak een driehoekige opening vanwege een pathologisch ingekorte bovenlip;
- Ingebedde vergrote neusbrug;
- "Stop rockende";
- membranen tussen de vingers of hun fusie (flapachtige ledematen);
- hoog gehemelte, soms met een spleet;
- Korte hals met opvallende kraagplooi;
- dwarsgroeven en schelpen in de handpalmen;
- hemangiomen en papilloma's op de huid;
- ptosis van de oogleden;
- scheelzien;
- uitstekende achterhoofdsknobbel en laag voorhoofd.
Edwards-syndroom - diagnose
De beschreven genetische ziekte is een directe aanwijzing voor abortus. Kinderen met het Edwards-syndroom zullen nooit volledig kunnen leven en hun gezondheid zal snel verslechteren. Om deze reden is het belangrijk om trisomie 18 zo snel mogelijk te diagnosticeren. Om deze pathologie te bepalen, zijn verschillende informatieve screenings ontwikkeld.
Analyse voor Edwards-syndroom
Er zijn niet-invasieve en invasieve technieken voor het bestuderen van biologisch materiaal. Het tweede type tests wordt als de meest betrouwbare en betrouwbare beschouwd, het helpt bij het identificeren van het Edwards-syndroom in de foetus in de vroege stadia van ontwikkeling. Niet-invasief is de standaard prenatale screening van het bloed van de moeder. Invasieve diagnostische methoden omvatten:
- Chorionic villus biopsie. Het onderzoek wordt uitgevoerd vanaf 8 weken. Om de analyse uit te voeren, wordt een deel van de placenta omhulsel geplukt, omdat de structuur bijna perfect samenvalt met het foetale weefsel.
- Vruchtwaterpunctie . Tijdens het testen wordt een monster van het vruchtwater afgenomen. Deze procedure bepaalt het Edwards-syndroom vanaf de veertiende week van de zwangerschap.
- Navelstrengpuncties. De analyse vereist een beetje navelstrengbloed van de foetus, dus deze diagnosemethode wordt alleen op late datums gebruikt, vanaf 20 weken.
Risico op Edwardsyndroom in de biochemie
Prenatale screening wordt uitgevoerd in het eerste trimester van de zwangerschap. De toekomstige moeder moet bloed doneren tijdens de 11e tot 13e zwangerschapsweek voor biochemische analyse. Op basis van de resultaten van het bepalen van het niveau van choriongonadotrofine en plasma-eiwit A, wordt het risico op het Edwards-syndroom bij een foetus berekend. Als het hoog is, wordt de vrouw in de juiste groep gebracht voor de volgende fase van het onderzoek (invasief).
Edwardsyndroom - tekens per echografie
Dit type diagnose wordt zelden gebruikt, voornamelijk in gevallen waarin de zwangere vrouw geen voorafgaande genetische screening heeft ondergaan. Edward's syndroom op echografie kan alleen in latere termen worden geïdentificeerd, wanneer de foetus bijna volledig is gevormd. Karakteristieke symptomen van trisomie 18:
- intra-uteriene misvormingen van het cardiovasculaire en urogenitale systeem;
- anomalieën van musculoskeletale structuren;
- pathologie van de botten van de schedel en zachte weefsels van het hoofd.
- Indirecte symptomen van de ziekte bij echografie:
- bradycardie;
- vertraging in de ontwikkeling van de foetus;
- een slagader in de navelstreng (er zouden er twee moeten zijn);
- een hernia in de buikholte;
- visuele afwezigheid van de botten van de neus.
Edwards-syndroom - behandeling
De therapie van de onderzochte mutatie is gericht op het verlichten van de symptomen en het vergemakkelijken van het leven van de baby. Het syndroom van Cure Edward en ervoor zorgen dat de volledige ontwikkeling van het kind dat niet kan. Standaard medische activiteiten helpen:
- herstel van de passage van voedsel met atresie van de anus of darm;
- organiseren van het voeden door de sonde tegen de achtergrond van de afwezigheid van zuig- en slikreflexen;
- stabiliseren van de werking van het cardiovasculaire systeem;
- normaliseren van de uitstroom van urine.
Vaak vereist het syndroom van Edwards van pasgeborenen bovendien het gebruik van ontstekingsremmende, antibacteriële, hormonale en andere krachtige geneesmiddelen. Het is noodzakelijk voor tijdige intensieve therapie van alle bijbehorende ziekten, die het uitlokt:
- Wilms-tumor ;
- conjunctivitis;
- longontsteking;
- otitis media;
- pulmonale hypertensie;
- sinusitis;
- urino-genitale infecties;
- sinusitis;
- hoge bloeddruk en anderen.
Edwards-syndroom - prognose
De meeste embryo's met de beschreven genetische anomalie sterven tijdens de zwangerschap als gevolg van afstoting door het lichaam van een inferieure foetus. Na de geboorte is de voorspelling ook teleurstellend. Als het syndroom van Edwards wordt gediagnosticeerd, hoeveel van zulke kinderen leven, zullen we in percentages overwegen:
- 60% - niet meer dan 3 maanden;
- 7-10% - 1 jaar;
- ongeveer 1% - tot 10 jaar.
In uitzonderlijke gevallen (gedeeltelijke of mozaïektrisomie 18) kunnen eenheden volwassen worden. Zelfs in dergelijke situaties zal het John Edwards-syndroom onverbiddelijk vooruitgaan. Volwassen kinderen met deze pathologie blijven voor altijd oligofrenisch. Het maximale dat ze kunnen worden onderwezen:
- hef je hoofd op;
- lachen;
- onafhankelijk daar;
- om een beperkte kring van mensen te herkennen.