Zeldzame genetische ziekten - het concept is zeer voorwaardelijk, omdat de ziekte kan praktisch niet voorkomen in een regio, en in een ander deel van de wereld treffen systematisch een groot deel van de bevolking.
Diagnose van genetische ziekten
Erfelijke ziektes ontstaan niet vanaf de eerste dag van het leven, ze kunnen zich pas na een paar jaar manifesteren. Daarom is het belangrijk om een tijdige analyse te maken van de genetische ziektes van een persoon, waarvan de realisatie mogelijk is tijdens de zwangerschapplanning en tijdens de ontwikkeling van de foetus. Er zijn verschillende diagnostische methoden:
- Biochemische. Hiermee kan de aanwezigheid worden bepaald van een groep ziekten die verband houden met erfelijke stofwisselingsstoornissen. Deze methode omvat analyse van perifeer bloed voor genetische ziekten, evenals een kwalitatieve en kwantitatieve studie van andere lichaamsvloeistoffen.
- Cytogenetische. Het dient om ziekten te identificeren die ontstaan als gevolg van aandoeningen in de organisatie van chromosomen van de cel.
- Moleculair-cytogenetische. Het is een meer perfecte methode in vergelijking met de vorige en maakt het mogelijk om zelfs de kleinste veranderingen in de structuur en rangschikking van chromosomen te diagnosticeren.
- Syndromologisch . De symptomatologie van genetische ziekten valt vaak samen met de symptomen van andere, niet-pathologische ziekten. De essentie van deze diagnosemethode is om een onderscheid te maken tussen een hele reeks symptomen, met name die welke duiden op een syndroom van erfelijke aandoeningen. Dit gebeurt met behulp van speciale computerprogramma's en zorgvuldig onderzoek door een geneticus.
- Moleculair genetische. De meest moderne en betrouwbare methode. Hiermee kunt u menselijk DNA en RNA onderzoeken, zelfs kleine veranderingen detecteren, inclusief in de volgorde van nucleotiden. Het wordt gebruikt om monogene ziekten en mutaties te diagnosticeren.
- Echoscopisch onderzoek:
- bekkenorganen - om het voortplantingssysteem ziekten bij vrouwen, de oorzaken van onvruchtbaarheid te bepalen;
- ontwikkeling van de foetus - voor de diagnose van congenitale misvormingen en de aanwezigheid van bepaalde chromosomale aandoeningen.
Behandeling van genetische ziekten
De behandeling wordt op drie manieren uitgevoerd:
- Symptomatisch. Lost de oorzaak van de ziekte niet op, maar verwijdert pijnlijke symptomen en voorkomt verdere progressie van de ziekte.
- Etiologische. Het beïnvloedt rechtstreeks de oorzaken van de ziekte met behulp van methoden voor gencorrectie.
- Pathogenetische. Het wordt gebruikt om de fysiologische en biochemische processen in het lichaam te veranderen.
Soorten genetische ziekten
Genetische erfelijke ziekten zijn onderverdeeld in drie groepen:
- Chromosomale aberraties.
- Monogene ziekten.
- Polygene ziektes.
Opgemerkt moet worden dat aangeboren ziekten niet behoren tot erfelijke ziekten. ze komen meestal voor uit mechanische schade aan de foetus of infectieuze laesies.
Lijst met genetische ziekten
De meest voorkomende erfelijke ziektes:
- hemofilie;
- kleurenblindheid;
- Syndroom van Down;
- cystische fibrose;
- spina bifida;
- De ziekte van Canavan;
- leucodystrofie Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatose;
- Angelmann's syndroom;
- Thea-Sachs-ziekte;
- De ziekte van Charcot-Marie;
- Het syndroom van Joubert;
- Prader-Willi-syndroom;
- Turner-syndroom;
- Klinefelter-syndroom;
- fenylketonurie.
De meest zeldzame genetische ziekten:
- misvatting van Capgrass;
- syndroom van een levend lijk;
- lats;
- Klein-Levin-syndroom;
- progeria;
- olifantenziekte;
- gescherpte reflectie;
- micropsia;
- pica;
- Het syndroom van Stendhal;
- syndroom van een exploderende kop;
- Roben's syndroom.
Zeldzame genetische huidziekten:
- porfyrie;
- de Blashko-lijn;
- blauwe huid syndroom;
- hypertrichosis;
- De ziekte van Günther.