Neonatale screening

Al in de eerste paar dagen van het leven wacht een pasgeboren baby op een verplicht onderzoek - neonatale screening van erfelijke ziekten of "hakonderzoek". Deze methode van onderzoek stelt ons in staat om in de vroegste fase verschillende ernstige ziektes te herkennen die lange tijd geen uiterlijke symptomen vertonen. Ondertussen kunnen deze pathologieën de levenskwaliteit van het kind in de toekomst aanzienlijk verslechteren en onmiddellijke actie vereisen.

Hoe wordt de 'koningin-test' uitgevoerd?

Voor neonatale screening neemt de baby 3-4 seconden bloed uit de hiel, bij te vroeg geboren baby's wordt de analyse 7-14 dagen na de geboorte 3 uur na het voeden uitgevoerd.

Bemonstering van bloedmonsters wordt uitgevoerd met behulp van een speciaal testpapierformulier. Op het formulier staan ​​de ziektes die worden geanalyseerd, in de vorm van kleine cirkels.

Welke ziekten kunnen screening van pasgeborenen opsporen?

Tijdens neonatale screening van pasgeborenen moet de aanwezigheid van ten minste 5 aangeboren aandoeningen worden gecontroleerd. In sommige gevallen kan hun aantal veel groter zijn. Hier zijn de belangrijkste ziekten die de "hakentest" kunnen onthullen:

1. Adrenogenitaal syndroom of aangeboren disfunctie van de bijnierschors. Deze ernstige ziekte kan zich gedurende een zeer lange tijd op geen enkele manier manifesteren, echter tijdens de puberteit wordt de ontwikkeling van de geslachtsorganen door de adolescent verstoord. Bij afwezigheid van behandeling kan ACS ook leiden tot zoutverlies door de nieren, in ernstige gevallen leidt deze aandoening tot de dood.
2. Galactosemie is het ontbreken of ontbreken in het lichaam van enzymen die nodig zijn voor de verwerking van galactose in glucose. Het kind krijgt een levenslang dieet te zien dat melk en alle zuivelproducten die galactose bevatten volledig uitsluit.
3. Congenitale hypothyreoïdie is een ernstige ziekte van de schildklier. Met hem produceert het kind onvoldoende schildklierhormonen, wat op zijn beurt leidt tot een vertraging in de ontwikkeling van de meeste systemen en organen. Zonder behandeling leidt deze aandoening tot invaliditeit en mentale retardatie.
4. Cystic fibrosis is een aandoening die wordt gekenmerkt door een overmaat aan immunoreactief trypsine in het bloed. Deze ziekte kan leiden tot ernstige stoornissen van de spijsvertering en luchtwegen, evenals endocriene klieren.
5. Bij fenylketonurie mist het lichaam een ​​enzym dat verantwoordelijk is voor de splitsing van het aminozuur fenylalanine. Door de overmatige ophoping van deze stof in het bloed van het kind worden alle inwendige organen aangetast, ontwikkelt zich mentale retardatie en sterven de hersenen.

Dergelijke kinderen zijn voor het leven verboden om producten te eten die eiwitten bevatten, waaronder vlees, vis, melk, enz .; voor hun voeding worden speciale therapeutische producten vervaardigd zonder fenylalanine.

De resultaten van neonatale screening, bij afwezigheid van afwijkingen, worden niet aan de ouders van de baby gemeld. In geval van detectie van een ziekte, wordt echter onmiddellijk een herhaalde test uitgevoerd, die het mogelijk maakt om de mogelijkheid van fouten uit te sluiten. Bij het bevestigen van de diagnose moeten onmiddellijk maatregelen worden genomen, omdat al deze ziekten buitengewoon ernstig zijn en hun behandeling zo vroeg mogelijk moet worden gestart.