Soms kunnen alle heldere plannen en verwachtingen die jonge ouders overweldigen in één beweging worden doorgestreept. Een vreselijke diagnose is bijvoorbeeld fenylketonurie.
Oorzaken van fenylketonurie bij kinderen
Fenylketonurie is een genetische ziekte, waarvan de essentie de schending van het aminozuurmetabolisme is, namelijk de afwezigheid van het enzym fenylalaninehydroxylase, dat verantwoordelijk is voor de uitwisseling van fenylalanine, het eiwit dat wordt aangetroffen in de meeste voedingsmiddelen die traditioneel in levensmiddelen worden geconsumeerd. Niet gespleten eiwit is een ernstig gevaar voor de menselijke hersenen en het zenuwstelsel.
De ziekte is niet zo zeldzaam - in 1 van de 7000 gevallen. Helaas kan een kind met deze ziekte in perfect gezonde ouders voorkomen, op voorwaarde dat ze allebei drager zijn van het latente "slaap" gen van fenylketonurie.
Tekenen van fenylketonurie
Het gevaar van de ziekte is dat het onmogelijk is om het te herkennen tijdens de periode van de pasgeborene zonder speciale tests. En de eerste tekenen kunnen alleen verschijnen in 2-6 maanden:
- lethargie;
- diarree, braken;
- verminderde spierspanning;
- veranderingen in de huid;
- mentale retardatie.
Als de ziekte niet op tijd verschijnt en niet met de behandeling begint, kan mentale retardatie een hoge graad bereiken.
Fenylketonurie: screening
Voor een tijdige detectie van de ziekte wordt massale neonatale screening gebruikt - een studie van het bloed van een pasgeborene om fenylalanine te bevatten. Als de indicatoren worden verhoogd, wordt het kind naar een geneticus gestuurd om de diagnose te verduidelijken.
Fenylketonurie: behandeling
Het belangrijkste in de therapie van deze vreselijke ziekte is goede voeding met fenylketonurie. De essentie van het dieet met uitsluiting van producten die fenylalanine bevatten, dat wil zeggen, alle eiwitrijke voedingsmiddelen van dierlijke oorsprong. Een tekort aan eiwit zal worden gevuld met speciale aminozuurmengsels.
Met de leeftijd neemt de gevoeligheid van het zenuwstelsel voor het niet-gespleten eiwit af en vrijwel alle patiënten met fenylketonurie veranderen na 12-14 jaar naar een normaal voedingspatroon.