Jaarlijks zijn er op de planeet ongeveer 8 miljoen kinderen met genetische afwijkingen. Natuurlijk kun je hier niet over nadenken en hopen dat je nooit wordt aangeraakt. Maar juist om deze reden wint genetische analyse tegenwoordig aan populariteit in de zwangerschap.
Je kunt op het lot rekenen, maar niet alles is mogelijk om te voorspellen, en het is beter om te proberen een enorme tragedie in het gezin te voorkomen. Veel erfelijke ziekten kunnen worden voorkomen als u in de planningsfase van de zwangerschap wordt behandeld. En het enige dat u nodig hebt, is een voorafgaand overleg met een geneticus te ondergaan. Het is tenslotte uw DNA (de uwe en uw echtgenoot) die uw gezondheid en de erfelijke eigenschappen van uw kind bepalen ...
Zoals eerder vermeld, is het noodzakelijk om deze specialist te raadplegen in de planningsfase van de zwangerschap. De arts kan de gezondheid van de baby's toekomst voorspellen, het risico van het optreden van erfelijke ziektes bepalen, en u vertellen welke studies en genetische tests moeten worden uitgevoerd om erfelijke pathologieën te voorkomen.
Genetische analyse, die zowel tijdens de planningsperiode als tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd, onthult de oorzaken van een miskraam, bepaalt het risico van aangeboren afwijkingen en erfelijke ziekten bij de foetus, onder invloed van tetragonale factoren vóór de conceptie en tijdens de zwangerschap.
Zorg ervoor dat je een geneticus raadpleegt als:
- aanstaande moeder meer dan 35 jaar;
- in het gezin zijn er erfelijke ziekten;
- werd geboren als een kind met aangeboren misvormingen;
- beïnvloed door schadelijke factoren tijdens de conceptie of tijdens de zwangerschap (röntgenstraling, het nemen van bepaalde medicijnen, bestraling);
- tijdens de zwangerschap werd de aanstaande moeder ingehaald door een acute virale infectie (toxoplasmose, rubella, acute luchtweginfecties, influenza);
- als de vrouw miskramen of doodgeboorten had;
- zwangere vrouwen die risico lopen op biochemische analyse en echografie.
Genetische tests en tests die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd
Een van de belangrijkste methoden om schendingen in de ontwikkeling van de foetus vast te stellen, is intra-uterien onderzoek, dat wordt uitgevoerd met behulp van echografie of biochemisch onderzoek. Met echografie wordt de foetus gescand - dit is een absoluut veilige en onschadelijke methode. De eerste echografie wordt uitgevoerd na 10-14 weken. Reeds op dit moment is het mogelijk om de chromosoompathologieën van de foetus te diagnosticeren. De tweede geplande echografie wordt uitgevoerd op 20-22 weken, wanneer de meerderheid van de afwijkingen in de ontwikkeling van interne organen, het gezicht en de ledematen van de foetus al zijn vastgesteld. Na 30-32 weken helpt echografie om kleinere defecten in de ontwikkeling van de foetus, het aantal vruchtwater en abnormale placenta te identificeren. Op voorwaarden 10-13 en 16-20 weken, wordt een genetische analyse van het bloed tijdens de zwangerschap uitgevoerd, biochemische markers worden bepaald. De bovenstaande methoden worden niet-invasief genoemd. Als in deze analyses pathologie wordt gedetecteerd, worden invasieve onderzoeksmethoden voorgeschreven.
In invasieve studies "binnenvallen" artsen de baarmoederholte: ze nemen materiaal voor onderzoek en bepalen het foetale karyotype met hoge nauwkeurigheid, wat het mogelijk maakt om genetische pathologieën zoals het syndroom van Down, Edwards en anderen uit te sluiten. Invasieve methoden zijn:
- Chorion biopsie - cellen worden uit de toekomstige placenta gehaald door punctie van de voorste buikwand. Ze wordt voor een periode van 9-12 weken vastgehouden. De procedure duurt niet lang, het resultaat is 3-4 dagen, de kans op een miskraam - 2%. Maar als ze genpathologieën detecteren, is het mogelijk om de zwangerschap in de vroege stadia te onderbreken;
- vruchtwaterpunctie - analyse van vruchtwater bij 16-24 weken zwangerschap. Dit is de veiligste methode, omdat het percentage complicaties is niet meer dan 1%. Maar het resultaat zal lang moeten wachten, omdat specialisten cellen "laten groeien", en dit proces kost tijd;
- Cordocentesis - punctie van de navelstreng van de foetus gevolgd door foetale verzameling van bloed, wordt uitgevoerd gedurende een periode van 20-25 weken. Dit is een zeer nauwkeurige analyse, die gedurende 5 dagen wordt uitgevoerd;
- placentocentesis - monsters van cellen uit de placenta, met cellen van de foetus. Het risico op complicaties is 3-4%.
Bij het uitvoeren van deze procedures is het risico op complicaties hoog, daarom wordt genetische analyse van de zwangere en foetus uitgevoerd volgens strikte medische indicaties. Naast patiënten uit de genetische risicogroep, worden deze analyses uitgevoerd door vrouwen in het geval van een risico op ziekten,
Deze tests worden alleen uitgevoerd in een dagziekenhuis onder supervisie van echografie, omdat een vrouw na hun gedrag enkele uren onder toezicht van specialisten moet staan. Ze kan medicijnen voorgeschreven krijgen om mogelijke complicaties te voorkomen.
Bij gebruik van deze diagnostische methoden kunnen tot 300 van 5000 genetische ziekten worden gedetecteerd.