Een ziekte als het Shereshevsky-Turner-syndroom komt vooral voor bij meisjes en ontwikkelt zich in het eerste trimester van de zwangerschap. Het wordt veroorzaakt door een anomalie van chromosomen, wanneer de set van seksuele klieren wordt geschonden. Deze diagnose is zeer zeldzaam, maar je kunt er niet vanaf komen.
Syndroom Shereshevsky-Turner - wat is het?
Wetenschappers hebben de relatie tussen de gezondheid van ouders en de ontwikkeling van de ziekte van het kind, zoals het syndroom van Turner, nog niet ontdekt. Het wordt ook het Ulrich-syndroom genoemd. De conditie van de aanstaande moeder wordt gecompliceerd door de dreiging van een miskraam (ze komen voor in het eerste of tweede trimester), een ernstige vorm van toxicose en geboorten zijn vaak te vroeg en hebben pathologieën.
Pasgeboren baby's zijn volledig levensvatbaar, maar hebben afwijkingen. Voor het syndroom van Shereshevsky wordt Turner gekenmerkt door:
- veranderingen in ellebooggewrichten;
- pterygoidplooien in de nek;
- de nier heeft de vorm van een hoefijzer.
Syndroom Shereshevsky-Turner - karyotype
Het menselijk lichaam wordt in de baarmoeder gevormd vanuit één cel, die een zygoot wordt genoemd. Het wordt gevormd na de fusie van 2 gameten die genetische informatie van hun ouders bevatten. Deze genen bepalen in de toekomst de aard en gezondheid van de baby. Een normaal karyotype kan een set chromosomen hebben, zoals 46XX of 46XU. Als het proces van gametogenese wordt verstoord, heeft het embryo afwijkingen in ontwikkeling.
Karyotype van patiënten met het Shereshevsky-Turner-syndroom is een ernstige pathologie wanneer het X-chromosoom afwezig of verstoord is. Deze afwijking gaat gepaard met een karakteristiek complex van veranderingen in het lichaam en manifesteert zich in de ontoereikende ontwikkeling van de voortplantingsorganen van de foetus. Ze bevatten geen element van de geslachtsklieren, er is een rudiment van de eierstokken en de zaadleider.
Syndroom Shereshevsky-Turner - frequentie van voorkomen
Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1925. Shereshevsky-Turner-syndroom komt voor bij een pasgeboren meisje van drieduizend. De huidige populatiefrequentie van deze ziekte is precies onbekend vanwege de spontane zwangerschapsafbreking in verschillende trimesters. In uiterst zeldzame gevallen is een dergelijke diagnose gemaakt voor jongens.
Syndroom Shereshevsky-Turner - de oorzaken van
Beantwoording van de vraag wat het Shereshevsky-Turner-syndroom veroorzaakt, moet worden gezegd over de anomalie van het X-chromosoom. Als het wordt veranderd, vindt in het lichaam van het embryo het volgende plaats:
- een schrapping van de lange of korte arm;
- isochromosoom X op een korte of lange arm;
- translocatie van X / X;
- ring X-chromosoom en ga zo maar door.
Dergelijke pathologieën komen voor in 20% van de gevallen wanneer er sprake is van mozaïekvorming, bijvoorbeeld 45, X0 / 46, XY of 45, X0 / 46, XX. Het mechanisme van het optreden van de ziekte bij mannen kan worden verklaard door translocatie. Het risico van het ontwikkelen van het Shereshevsky-Turner-syndroom is niet gerelateerd aan de leeftijd van de toekomstige moeder. Het kan gebeuren:
- als gevolg van onjuist verpletteren van de zygote;
- met het verlies van het paternale chromosoom.
Syndroom Shereshevsky-Turner - symptomen
De ziekte kan zich zowel aan de buitenkant als aan het werk van interne organen manifesteren. Bij de diagnose van het Shereshevsky-Turner-syndroom kunnen de symptomen als volgt zijn:
- lymfostase;
- scheelzien ;
- hypogonadisme;
- korte gestalte (de volwassen persoon mag niet langer zijn dan 150 cm);
- obesitas;
- afwezigheid van vingerkootjes;
- seksueel infantilisme;
- De thorax is vergroot en heeft een tonvormige vorm;
- verkorte nek;
- onregelmatige vorm van de oorschelpen die het gehoor beïnvloeden;
- epicanthus of ptosis (ooglidvervorming);
- pigmentvlekken (vitiligo of nevi).
Bij pasgeboren kinderen kunnen de voeten, handen en huidplooien in de nek opzwellen en groeit het haar niet. De botten van de kaak zijn klein, de lucht is hoog. In het hart is coarctatie van de aorta mogelijk, het is gelaagd en de integriteit van het interventriculaire septum is verstoord. De psychologische toestand met een ziekte als het Shereshevsky-Turnersyndroom lijdt niet, maar aandacht en perceptie verdwijnen.
Tepels worden altijd naar binnen getrokken en de geslachtsorganen zijn slecht ontwikkeld. De klieren worden vervangen door bindweefsels die geen cellen produceren en volledige rijping komt niet voor. Meisjes vergroten hun borsten niet, er is geen menstruatie, er treedt primaire amenorroe op, dus de vruchtbaarheid is volledig afwezig. Er zijn 3 vormen van dysgenese: puur, wazig en gemengd. Ze verschillen in klinische manifestaties.
Syndroom Shereshevsky-Turner - diagnose
Wanneer de toekomstige foetus het X-chromosoom mist, wordt een volledige monosomie waargenomen, wordt het Shereshevsky-Turner-syndroom onthuld door de neonatoloog in het kraamkliniek of de kinderarts. Als de belangrijkste symptomen van de ziekte afwezig zijn, merk dan dat het alleen maar puberteit kan zijn. Specialisten schrijven tests voor voor:
- hormonen die gonadotropinen en oestrogeen bepalen;
- studie karyotype.
Tijdens de diagnose van het Shereshevsky-Turner-syndroom moet de patiënt een bezoek brengen aan de oogarts, nefroloog, hartchirurg, cardioloog, endocrinoloog, genetica, lymfoloog, gynaecoloog / androloog en KNO-arts. Om afwijkingen te identificeren, stellen artsen:
- magnetische resonantie beeldvorming ;
- echografisch onderzoek van de nieren en geslachtsorganen;
- een elektrocardiogram;
- Röntgenstralen;
- klinische bloedtest;
- densitometrie.
Syndroom Shereshevsky-Turner - behandeling
Met een dergelijke diagnose is, zoals het syndroom van Turner, de behandeling afhankelijk van de toestanden van het Y-chromosoom in het karyotype. Als ze worden gevonden, wordt het meisje door de eierstokken verwijderd. De operatie wordt op jonge leeftijd uitgevoerd tot het 20-jarig jubileum. Het belangrijkste doel is om de vorming van een kwaadaardige tumor te voorkomen. Bij afwezigheid van dit gen wordt hormoontherapie voorgeschreven.
Het wordt uitgevoerd op 16-18 jaar en het belangrijkste doel van de behandeling is:
- ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken;
- preventie van oestrogeendeficiëntie;
- herstel van de menstruatiecyclus ;
- verlaging van het niveau van gonadotropines.
Patiënten met het syndroom van Shereshevsky-Turner ondergaan psychologische begeleiding, waar ze worden geholpen om zich aan te passen aan de maatschappij en de kwaliteit van het leven te verbeteren. Met deze ziekte blijven de meeste vrouwen onvruchtbaar. De behandeling is voornamelijk gericht op:
- eliminatie van externe defecten;
- compensatie voor congenitale misvormingen in het lichaam;
- correctie van groei;
- metabole complicaties.
Leven met het syndroom van Shereshevsky-Turner
Als de ziekte in een vroeg stadium wordt ontdekt en de behandeling op tijd wordt uitgevoerd, wordt de groei van het kind genormaliseerd. De moderne geneeskunde stelt meisjes in staat om hun eigen kinderen te krijgen, bijvoorbeeld IVF. Leven met het syndroom van Turner heeft gunstige voorspellingen. Patiënten lijden niet aan mentale afwijkingen, maar ze worden tegengegaan door fysieke arbeid en neuropsychische spanningen.
Mensen met het syndroom van Turner
Een gemakkelijke vorm van de ziekte is het mozaïeksyndroom Shereshevsky-Turner. In dit geval hebben sommige van de vrouwelijke cellen één X-chromosoom en de rest - twee. Kinderen met deze diagnose hebben geen ernstige gebreken en seksuele pathologieën geassocieerd met menstruatie zijn niet erg uitgesproken, dus er is een kans om in de toekomst zwanger te worden. Het verschijningsfenotype is aanwezig, maar niet zo helder als bij monosomie.
Syndroom Shereshevsky-Turner - levensverwachting
Als u geïnteresseerd bent in de vraag wat het Shereshevsky-Turner-syndroom heeft een prognose, dan moet worden gezegd dat het geen invloed op de levensverwachting. Een uitzondering kan een aangeboren hartaandoening en bijkomende ziekten zijn. Met de juiste en tijdige behandeling leiden patiënten een normaal leven, hebben ze seksuele partners en creëren ze zelfs families.