Na te hebben ontdekt wat voor soort ziekte - fenylketonurie, gediagnosticeerd tijdens de periode van de pasgeborene, vereist is om de behandeling onmiddellijk te starten wanneer deze wordt gedetecteerd. Vroege detectie en therapie maken het mogelijk om gunstige resultaten te bereiken.
Fenylketonurie - wat is deze ziekte?
Fenylketonurie, of de ziekte van Felling, is een ernstige pathologie, voor het eerst beschreven in 1934 door de Noorse wetenschapper Felling. Vervolgens deed Felling een onderzoek onder verschillende kinderen met een verstandelijke handicap en onthulde ze de aanwezigheid in de urine van fenylpyruvaat, het product van de afbraak van het aminozuur fenylalanine, dat wordt geleverd met voedsel, dat niet splitst in het lichaam van de patiënt. Fenylketonurie is een ziekte geassocieerd met een metabolische aandoening van een aangeboren aard, ontdekt een van de eerste.
Fenylketonurie is een type overerving
Felling's disease is een chromosomaal-genetische, erfelijke, overgedragen aan kinderen van hun ouders. De boosdoener voor de ontwikkeling van pathologie is het gen op het 12-chromosoom. Hij is verantwoordelijk voor de productie van het leverenzymfenylalanine-4-hydroxylase, waardoor de omzetting van fenylalanine in een andere stof - tyrosine (nodig voor het normale functioneren van het lichaam).
Er werd vastgesteld dat fenylketonurie wordt overgeërfd als een recessieve eigenschap. Ongeveer 2% van de mensen zijn dragers van een defect gen, maar ze lijden niet aan fenylketonurie. Pathologie ontwikkelt zich alleen wanneer zowel de moeder als de vader het gen aan het kind doorgeven, en dit kan gebeuren met een kans van 25%. Als fenylketonurie wordt overgeërfd als een recessieve eigenschap, is de vrouw heterozygoot en is de echtgenoot homozygoot voor het normale allel van het gen, daarna is de kans dat kinderen gezonde dragers van het fenylketonuria-gen zijn 50%.
Vormen van fenylketonurie
Als je bedenkt wie fenylketonurie kan ontwikkelen, wat voor soort ziekte, is het vaak een klassieke vorm van pathologie, die in ongeveer 98% van de gevallen voorkomt. De resterende gevallen - cofactor fenylketonurie, veroorzaakt door een tekort aan tetrahydrobiopterine als gevolg van een schending van de synthese of herstel van de actieve vorm. Deze stof dient als een co-factor van een aantal enzymen en zonder deze is de manifestatie van hun activiteit onmogelijk.
Fenylketonurie - Oorzaken
Vellen van ziekte is een pathologie waarbij, als gevolg van mutaties in het gen dat deficiëntie of gebrek aan fenylalanine-4-hydroxylase veroorzaakt, er een ophoping is in de weefsels en fysiologische vloeistoffen van fenylalanine, evenals de producten van zijn onvolledige splitsing. Een deel van de overmaat aan fenylalanine wordt omgezet in fenylketonen, die worden uitgescheiden in de urine, wat de naam van de ziekte bepaalt.
De verstoring van metabole processen treft vooral de hersenen. Op zijn weefsels wordt een toxisch effect geproduceerd, de processen van het vetmetabolisme worden verstoord, de myelinisatie van zenuwvezels faalt en de vorming van neurotransmitters neemt af. Dus begint de lancering van pathogenetische mechanismen van mentale retardatie bij het kind.
Fenylketonurie - symptomen
Bij de geboorte ziet een kind met deze diagnose er gezond uit, en pas na 2-6 maanden worden de eerste symptomen gevonden. Fenylketonurie tekenen beginnen zich te manifesteren wanneer het lichaam van het kind fenylalanine accumuleert, dat wordt geleverd met moedermelk of mengsels voor kunstmatige voeding. Er kunnen dergelijke nog niet specifieke symptomen zijn:
- overmatige lethargie of angst;
- oorzakenloze kreten;
- spierdystonie ;
- frequente regurgitatie;
- convulsies ;
- slaapstoornissen.
Bovendien hebben zieke baby's een lichtere huid, haar en ogen dan gezonde leden van de familie, wat gepaard gaat met een schending van de productie van pigmentmelanine in het lichaam. Een ander kenmerkend teken dat artsen of attente ouders kunnen opmerken is een soort "muis" -lucht die wordt veroorzaakt door de afgifte van fenylalanine in urine en zweet.
Klinische manifestaties worden meer uitgesproken op ongeveer zes maanden oud, na de introductie van de eerste aanvullende maaltijd:
- onvermogen om te focussen op individuele onderwerpen;
- onverschilligheid voor alles wat er gebeurt;
- afwezigheid van gezichtsuitdrukkingen, glimlachen;
- tremor van handen enzovoort.
Opvallend zijn ook fysieke afwijkingen: een kleine hoofdmaat, een uitstekende bovenkaak, een groeivertraging. Zieke kinderen gaan later hun hoofd ophouden, kruipen, gaan zitten, staan op. Een speciale positie in de zitpositie is typisch - de "kleermakers" -houding, waarbij de armen voortdurend gebogen zijn bij de ellebogen en de benen op de knieën. Op de leeftijd van drie jaar, als de behandeling niet is gestart, neemt de symptomatologie toe.
Fenylketonurie - Diagnose
Fenylketonurie bij kinderen wordt vaak opgespoord in het kraamkliniek, waardoor de behandeling op tijd kan worden gestart en de ontwikkeling van een aantal onomkeerbare gevolgen kan worden voorkomen. 4-5 dagen na de geboorte nemen baby's capillair bloed op een lege maag om enkele ernstige genetische ziekten, waaronder fenylketonurie, te bepalen. Als een uittreksel uit het kraamkliniek eerder is opgetreden, wordt de analyse uitgevoerd in de polikliniek op de plaats van verblijf tijdens de eerste 10 levensdagen.
Aangezien er in zeldzame gevallen onjuiste resultaten zijn, wordt de diagnose nooit vastgesteld op basis van de resultaten van de eerste analyse. Om de bestaande pathologie te bevestigen, worden een aantal andere onderzoeken toegewezen, waaronder:
- urineonderzoek voor de detectie van fenylpyruvaat;
- kwantitatieve bepaling van fenylalanine en tyrosine in plasma;
- bepaling van hepatische enzymactiviteit;
- elektro-encefalografie en magnetische resonantie beeldvorming van de hersenen.
Een genetisch defect dat leidt tot de ontwikkeling van pathologie kan worden gedetecteerd in de foetus tijdens invasieve prenatale diagnose. Om dit te doen, worden monsters van cellen van villus chorion of vruchtwater geselecteerd, en vervolgens DNA-analyse wordt uitgevoerd. Het wordt aanbevolen om een dergelijke studie uit te voeren in families met een hoog risico op morbiditeit, inclusief als er al een kind is met fenylketonurie.
Fenylketonurie - behandeling
Wanneer fenylketonurie wordt gedetecteerd bij pasgeborenen, moeten artsen van dergelijke specialiteiten als geneticus, kinderarts, neuroloog, voedingsdeskundige de zieken observeren. Degenen die weten, fenylketonurie - wat voor soort ziekte, het zal duidelijk zijn waarom de basis van zijn behandeling is om een dieet te volgen met een beperking van fenylalanine. Daarnaast worden medicatie, massage, fysiotherapie, psychologische en pedagogische methoden voor de socialisatie van het kind, voorbereiding op het leren, voorgeschreven.
Fenylketonurie - dieet
Bij de diagnose van "fenylketonurie" wordt een dieet voor een kind onmiddellijk voorgeschreven. Uit het dieet zijn voedingsmiddelen die rijk zijn aan eiwitten (vlees, vis, zuivelproducten, peulvruchten, noten en andere) uitgesloten. De behoefte aan eiwitten wordt gecompenseerd door speciale voedingsmengsels en andere producten met berlofen - semisynthetisch eiwithydrolysaat, volledig verstoken van fenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Patiënten nemen eiwitvrij brood, pasta, ontbijtgranen, mousses en ga zo maar door. Borstvoeding wordt gedaan in beperkte doses.
Strikte naleving van een dieet met regelmatige controle van het gehalte aan fenylalanine in het bloed gedurende de eerste 14-15 jaar van het leven, voorkomt de ontwikkeling van mentale afwijkingen. Vervolgens wordt het dieet wat uitgebreid, maar veel deskundigen raden aan om levenslang een speciaal dieet te volgen. De cofactor-vorm van fenylketonurie wordt niet door een dieet behandeld, maar wordt alleen gecorrigeerd door toediening van tetrahydrobiopterinepreparaten.
Fenylketonurie - geneesmiddelen voor de behandeling
De behandeling met fenylketonurie bij kinderen voorziet ook in de inname van bepaalde geneesmiddelen, waaronder:
- noötropica ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamines van groep B;
- minerale complexen;
- geneesmiddelen voor het verbeteren van weefselmetabolisme (ATP, Riboxin );
- geneesmiddelen die de microcirculatie verbeteren (Trental, Pentoxifylline).
Fenylketonurie - prognose voor leven en ziekte
Ouders die uit de eerste hand weten wat voor soort genetische ziekte - fenylketonurie, in moderne omstandigheden de mogelijkheid wordt geboden om een gezond kind te laten groeien, als u alle medische voorschriften volgt. Wanneer de juiste behandeling niet beschikbaar is, is de fenylketonurie-prognose teleurstellend: patiënten leven ongeveer 30 jaar met ernstige mentale insufficiëntie en meerdere functionele stoornissen.