Spinale musculaire atrofie

Spinale musculaire atrofie is een genetische ziekte die een deel van het zenuwstelsel beïnvloedt dat verantwoordelijk is voor het controleren van samentrekkingen van willekeurige spieren. Dit komt door de dood van zenuwcellen van het ruggenmerg - motoneuronen. De ziekte ontwikkelt zich op verschillende leeftijden en elke persoon heeft een individu.

Symptomen van spinale spieratrofie

Er zijn verschillende hoofdaandoeningen van de ziekte. Helaas verschijnen ze alleen wanneer de ziekte al is begonnen te vorderen. Deze omvatten:

• zwakte in de extremiteiten , meestal lager;
• spierspasmen, een lichte trilling van vingers op de handen;
• verandering in de structuur van weefsels;
• problemen met de bekkenregio.

Spinale musculaire atrofie wordt gekenmerkt door problemen met de musculatuur van de benen, nek en hoofd. Patiënten hebben mogelijk een aandoening in willekeurige bewegingen: lopen, slikken, hoofdbeweging. Tegelijkertijd blijft de gevoeligheid bestaan ​​en zijn er geen problemen in de mentale ontwikkeling.

Diagnose van spinale musculaire atrofie

Voor het eerste onderzoek moet je naar een neuroloog of traumatoloog gaan. De ziekte zelf vordert snel. Daarom moet de voorlopige diagnose zo snel mogelijk worden afgerond. Vanwege het feit dat de ziekte wordt overgedragen door overerving, wordt de geschiedenis van de nabestaanden in eerste instantie bestudeerd.

Zoals gewoonlijk worden standaardtesten gegeven. Meestal moet u aanvullende fluorografie ondergaan, een röntgenfoto maken van botten en spierweefsel. Deskundigen bepalen de snelheid waarmee de ziekte zich ontwikkelt. Daarnaast wordt het functionele vermogen en mogelijke spieractiviteit toegelicht.

Oorzaken van spinale spieratrofie

Onlangs begon deze ziekte zich vaker te manifesteren. Dat is de reden waarom veel specialisten hebben geprobeerd de ware oorzaken van het voorval te achterhalen. Het ding is dat in een van de vijftig mensen het veranderde gen in het vijfde chromosoom. Eiwit is de sleutel tot het leven van motoneuronen in het ruggenmerg. In dit geval is het gen betrokken bij de codering ervan. Gebrek aan de noodzakelijke componenten leidt tot de dood van motoneuronen. De ziekte vordert als het kind twee recessieve genen krijgt - één van elke ouder.

Behandeling van spinale spieratrofie

De behandeling van deze aandoening is gericht op het verwijderen van symptomen. Het is belangrijk om het dieet en de levensstijl te veranderen. Benoemd met lichte medicatie, constante fysieke procedures en massages.