De rode kleur van bloed, evenals het vermogen om zuurstof te transporteren, is te wijten aan de aanwezigheid van heem. Deze biochemische verbinding wordt op zijn beurt gevormd door enzymen waarvan de productie porfyrine vereist. Wanneer deze stoffen deficiënt zijn, ontwikkelt zich porfyrie, in de regel wordt erfelijkheid de oorzaak.
Genetica en porfyrie
De belangrijkste factor die de aanleg van de ziekte predisponeert, is de aanwezigheid van antigeendragers HLA B7 en HLA A3 in het bloed. Ze provoceren een inadequate productie van enzymen die heem vormen, evenals een schending van de oxidatie van lipideverbindingen.
Naast genetica, onomkeerbare hepatitis B, C en A (in ernstige vorm) met afbraak van het leverparenchym, is beenmergbeschadiging belangrijk.
Symptomen van porfyrie
De noodzakelijke enzymverbindingen worden gevormd in de lever en het beenmerg. Dienovereenkomstig variëren de tekenen van porfyrie afhankelijk van het aangetaste orgaan, evenals een verscheidenheid aan pathologie.
Het hepatische type heeft de volgende subgroepen en kenmerkende klinische manifestaties:
- Erfelijk. Het meest uitgesproken symptoom is intense pijn in het epigastrische gebied. Daarnaast zijn er tachycardie, milde psychische stoornissen, hypertensie .
- Acuut acuut. De loop is enigszins vergelijkbaar met de erfelijke vorm, maar beïnvloedt het centrale en perifere zenuwstelsel. Dit gaat gepaard met hallucinaties, epileptische aanvallen, delirium en verlamming van de gladde spieren van de bronchiën, longen.
- Chester. Kreeg zijn naam vanwege geografische locatie (meestal zieke mensen van de stad Chester in Engeland) en genealogische relatie. Vergelijkbaar met de vorige vorm van porfyrie, maar het heeft meer ernstige symptomen, soms is het beladen met nierfalen.
- Koproprotoporfiriya. Het combineert de klinische manifestaties van de drie bovengenoemde soorten van de ziekte, kenmerkend voor de inwoners van Zuid-Afrika. De ziekte gaat gepaard met uitbarstingen op het oppervlak van de epidermis.
- Urokoproporfirii. Het wordt vaak gediagnosticeerd als huidporfyrie - de symptomen worden uitgedrukt als een schending van pigmentatie en de vorming van kleine bubbels in het gebied van handen en gezicht. Het treft vaak inwoners van Rusland en de landen van het voormalige GOS.
Als de synthese van porfyrines verstoord is in het beenmerg, ontwikkelen deze kwalen zich:
- Erytropoëtische uroporfyrie. De gevaarlijkste vorm van ziekte, omdat je zelden kunt leven naar volwassenheid. Het wordt gekenmerkt door schade aan de huid (met niet-helende ulcerosale erosies), tanden, gevoeligheid voor zonnestraling en progressie - door infectie van bloed.
- Erytropoëtische coproporfyrie. Het belangrijkste symptoom is een sterke gevoeligheid voor ultraviolet, die zwelling, jeuk en hyperemie van de epidermis veroorzaakt. Na langdurige blootstelling aan de zon is er ook het optreden van blaasjes, hemorragische huiduitslag, zweren op de huid en littekens.
- Erytropoëtische protoporfyrie. Gekenmerkt door precies dezelfde kliniek als het vorige type pathologie, wordt het gediagnosticeerd door middel van een bloedtest (de concentratie van protoporfine stijgt in erythrocyten).
Behandeling van porfyrie
Tot op heden zijn er geen effectieve methoden om de ziekte te behandelen. Symptomatische behandeling omvat het gebruik van
- bloeddruk verlagen;
- splenectomie;
- plasmaferese ;
- het nemen van ontstekingsremmende en pijnstillende medicijnen;
- permanente bescherming tegen ultraviolette straling;
- periodieke installatie van druppelaars met glucose-oplossing, de introductie van riboxine, adenosine monofosfaat, delagila.