Kinderen-vlinders ... Voor de eerste keer dat ze deze zin horen, denken velen onmiddellijk aan kleurrijke motten, onzorgvuldig fladderend tussen bloemen en de vreugde van de kindertijd, verstoken van bittere teleurstellingen en angsten. Ondertussen is het leven van kinderen met het vlindersyndroom helemaal niet zoals een sprookje of een ideaalplaatje. In dit artikel zullen we het hebben over aangeboren bulleuze epidermolysis - een zeldzame genetische aandoening die de huid van het menselijk lichaam aantast.
Bulleuze epidermolysis: oorzaken
In de regel leren ouders van vlinderkinderen over de ziekte van de huid van hun kind in de eerste dagen (en zelfs uren) na de geboorte van de baby. Voor de eerste keer werd deze ziekte al in het einde van de 19e eeuw, in 1886, beschreven.
De oorzaak van de ziekte is een genetisch defect dat de epidermale laag het vermogen ontneemt om een beschermende functie uit te oefenen. Dit defect wordt overgedragen door de ouders die de verborgen dragers zijn, of ontstaat spontaan. Als gevolg hiervan wordt alle huid (inclusief slijmvliezen) extreem kwetsbaar - de minste aanraking kan schade veroorzaken. Anders zijn zulke kinderen volkomen normaal - ze lopen niet achter op het gebied van emotionele en intellectuele ontwikkeling, ze groeien normaal en met de hulp kunnen ze een volwaardig onderdeel van de samenleving worden.
Patronen van overerving van de ziekte zijn nog niet geïdentificeerd - patiënten met bulleuze epidermolysis kunnen zowel gezonde als zieke kinderen hebben. de bijzonderheid van de ziekte is ook dat het vóór de geboorte van een kind onmogelijk is om het te diagnosticeren met een van de bekende medische methoden - noch de echografie van de foetus, noch de laboratoriumtests leveren resultaten op.
De kritieke periode van leven voor vlinderkinderen is maximaal drie jaar. In de toekomst wordt de huid met de juiste behandeling en verzorging wat ruwer, stabieler, hoewel deze de sterkte van de huid van de gemiddelde persoon niet haalt. Bovendien kunnen kleine kinderen zich niet bewust zijn van de oorzaak-gevolgrelaties, ze kunnen niet verklaren dat het bijvoorbeeld onmogelijk is om op hun knieën te kruipen, omdat de huid van de benen daarna volledig "loslaten" of wrijven over ogen of wangen.
Bulleuze epidermolysis: behandeling
Het lot van vlinderkinderen is moeilijk, omdat de ziekte die hen zoveel leed berokkent vandaag ongeneeslijk is. Het enige dat voor dergelijke baby's kan worden gedaan, is proberen hun kwetsbare huid te beschermen tegen verwondingen (wat erg moeilijk is), en in geval van voorkomen is het goed en op tijd om voor hen te zorgen. Maar desondanks zijn in veel geciviliseerde landen regelingen voor de zorg voor patiënten en cursussen voor levenslange therapie ontwikkeld, die hen in staat stellen een normaal leven te leiden, onderwijs te ontvangen, een actief sociaal leven te leiden en zelfs te sporten.
In de CIS, met de diagnose van bulleuze epidermolysis, is de prognose meestal ongunstig, omdat de ziekte uiterst zeldzaam is, artsen vrijwel geen ervaring hebben met de behandeling van dergelijke patiënten en in sommige gevallen zelfs het bestaan van deze ziekte niet vermoeden. Heel vaak verergeren ouders zelf de situatie, doen ze zelfmedicatie en proberen ze de schade aan de huid van de baby te behandelen, fytotherapeutische middelen, zelf gemaakte zalven en praters, blauwkop en andere middelen van deze soort. Onnodig te zeggen dat na een dergelijke "behandeling" de kosten van het herstel van de epidermis van een kind toenemen tot kosmische dimensies, terwijl adequate tijdige zorg zelfs moeilijker is, maar veel minder duur. Vlinder kinderen nodig hebben
Vanwege slecht medisch en sociaal bewustzijn, gebrek aan kennis over zorg en behandeling, sterven veel kinderen met bulleuze epidermolysis op jonge leeftijd.
Uiteraard verschillen de huidverzorging en de levensstijl van vlinderkinderen aanzienlijk, afhankelijk van de ernst van de ziekte - hoe zwaarder de vorm en hoe meer uitgesproken de symptomen, hoe zorgvuldiger en accurater de zorg en behandeling van het kind zou moeten zijn.