Wat is de oorzaak van het Rett-syndroom?
Op dit moment is er veel bewijs dat de overtreding een genetische oorsprong heeft. Pathologie is bijna altijd alleen bij meisjes te vinden. Het uiterlijk van het Rett-syndroom bij jongens is een uitzondering en wordt zelden geregistreerd.
Het mechanisme van de ontwikkeling van de stoornis is direct gerelateerd aan de mutatie in het genoom van het babyapparaat, in het bijzonder met de breuk van het x-chromosoom. Dientengevolge is er een morfologische verandering in de ontwikkeling van de hersenen, die de groei volledig stopt tegen het jaar 4 van het leven van het kind.
Wat zijn de belangrijkste symptomen die wijzen op de aanwezigheid van het Rett-syndroom bij kinderen?
In de eerste maanden ziet de baby er in de regel absoluut gezond uit en wijkt niet af van zijn leeftijdgenoten: het lichaamsgewicht, de hoofdomtrek voldoet volledig aan de vastgestelde normen. Dat is de reden waarom elke verdenking van artsen in overtreding van de ontwikkeling ervan niet ontstaat.
Het enige dat bij meisjes kan worden opgemerkt vóór zes maanden is de manifestatie van atonie (lethargie van de spieren), die ook wordt gekenmerkt door:
- verlaging van de lichaamstemperatuur;
- zweten van voeten en handpalmen;
- bleekheid van de huid.
Al dichter bij de 5e levensmaand beginnen symptomen van een vertraging in de ontwikkeling van motorische bewegingen te verschijnen, waaronder het achterwaarts keren en kruipen. In de toekomst worden moeilijkheden opgemerkt bij de overgang van de horizontale positie van het lichaam naar de verticaal, en het is ook moeilijk voor baby's om op hun benen te staan.
Onder de directe symptomen van deze aandoening, kunnen we onderscheiden:
- discrepantie van groeisnelheid;
- onevenredige maten van de armen en benen naar het lichaam, kleine kop;
- spraakontwikkelingsstoornis;
- onbuigzame kniegewrichten tijdens het lopen;
- schending van houding;
- het verschijnen van aanvallen;
- vertraging van psychomotorische ontwikkeling.
Afzonderlijk is het noodzakelijk om te zeggen dat het genetische ziekte Rett-syndroom in de hertiseerde toestand (wanneer de ziekte vordert) altijd gepaard gaat met een schending van het ademhalingsproces. Zulke kinderen kunnen worden gerepareerd:
- apneu (plotselinge, plotselinge stop van de ademhaling);
- aerofagie (inname van lucht, wat leidt tot frequente regurgitatie);
- hyperventilatie (oververzadiging van de longen met zuurstof als gevolg van een snelle en oppervlakkige ademhaling).
Ook kunt u, onder de heldere, vooral opvallende symptomen van de moeders, frequente, repetitieve bewegingen identificeren. In dit geval zijn de meest voorkomende aantekeningen verschillende manipulaties met handvatten: de baby lijkt uit te wassen of wrijft tegen het oppervlak van het lichaam, alsof met een blauwe plek. Zulke kinderen bijten vaak gebalde vuisten, wat gepaard gaat met verhoogde speekselafscheiding.
Wat zijn de stadia van de stoornis?
Na de kenmerken van stoornissen van het Rett-syndroom te hebben overwogen, laten we het hebben over welke stadia van de ontwikkeling van pathologie gewoonlijk worden toegewezen:
- De eerste fase - primaire tekenen verschijnen in het interval van 4 maanden -1,5-2 jaar. Gekenmerkt door een groeivertraging.
- De tweede fase is het verlies van verworven vaardigheden. Als het kleine meisje tot een jaar tijd heeft geleerd enkele woorden uit te spreken en te lopen, dan zijn ze 1,5 tot 2 jaar verloren.
- De derde fase is de periode van 3-9 jaar. Het wordt gekenmerkt door relatieve stabiliteit en progressieve mentale retardatie.
- De vierde fase - er zijn onomkeerbare veranderingen in het vegetatieve systeem, het bewegingsapparaat.
Op de leeftijd van 10 jaar kan het vermogen om zelfstandig te bewegen volledig verloren gaan.
Het Rhett-syndroom reageert niet op de behandeling, dus alle therapeutische maatregelen voor deze aandoening zijn symptomatisch en gericht op het verlichten van het algemene welzijn van het meisje. De prognose voor deze overtreding is tot het einde onduidelijk. de ziekte wordt niet langer dan 15 jaar waargenomen. Opgemerkt moet worden dat sommige patiënten in de adolescentie sterven, maar veel patiënten de leeftijd van 25-30 jaar bereiken. De meesten van hen zijn geïmmobiliseerd en gaan in rolstoelen.