Veroudering is een onvermijdelijk proces dat invloed heeft op elke persoon, geleidelijk en continu stroomt. Er is echter een ziekte waarbij dit proces zich zeer snel ontwikkelt en alle organen en systemen beïnvloedt. Deze ziekte wordt progeria genoemd (van het Grieks - te vroeg oud), het is uiterst zeldzaam (1 geval voor 4 tot 8 miljoen mensen), in ons land zijn er verschillende gevallen van een dergelijke afwijking. Er zijn twee hoofdvormen van progeria: Hutchinson-Guilford-syndroom (progeria van kinderen) en Werner-syndroom (progeria van volwassenen). Over de laatste zullen we in ons artikel praten.
Werners Syndroom - het mysterie van de wetenschap
Het Werner-syndroom werd voor het eerst beschreven door de Duitse arts Otto Werner in 1904, maar tot nu toe blijft progeria een onontdekte ziekte, voornamelijk vanwege het zeldzame voorkomen. Het is bekend dat dit een genetische aandoening is die wordt veroorzaakt door een genmutatie die wordt overgeërfd.
Voor vandaag hebben wetenschappers ook vastgesteld dat het syndroom van Werner een autosomale recessieve ziekte is. Dit betekent dat patiënten met progeria gelijktijdig van de vader en moeder één abnormaal gen ontvangen dat zich bevindt in het achtste chromosoom. Tot nu toe is het echter niet mogelijk om de diagnose te bevestigen of te ontkennen via genetische analyse.
De redenen voor de progeria van volwassenen
De hoofdoorzaak van het syndroom van vroegtijdige veroudering blijft onopgelost. Beschadigde genen die aanwezig zijn in het genapparaat van de ouders van de patiënt met progeria hebben geen invloed op hun lichaam, maar als ze gecombineerd worden leiden ze tot een verschrikkelijk resultaat, waarbij ze het kind veroordelen tot lijden in de toekomst en voortijdig vertrek uit het leven. Maar wat tot dergelijke genmutaties leidt, is nog steeds onduidelijk.
Symptomen en verloop van de ziekte
De eerste manifestaties van het syndroom van Werner komen voor tussen de leeftijd van 14 en 18 (soms later), na een periode van puberteit. Tot die tijd ontwikkelen alle patiënten zich redelijk normaal, en dan beginnen in hun lichaam de processen van uitputting van alle levenssystemen. In de regel worden de patiënten in het begin grijs, wat vaak wordt gecombineerd met haarverlies. Er zijn seniele veranderingen in de huid: droogheid, rimpels , hyperpigmentatie, huidverstrakking, bleek.
Er is een breed scala van pathologieën die vaak gepaard gaan met natuurlijke veroudering: cataracten , atherosclerose, cardiovasculaire systeemaandoeningen, osteoporose, verschillende soorten goedaardige en kwaadaardige gezwellen.
Endocriene aandoeningen worden ook waargenomen: afwezigheid van secundaire seksuele tekenen en menstruatie, steriliteit, hoge stem, schildklierdisfunctie, insuline-resistente diabetes. Atrofie vetweefsel en spieren, armen en benen worden onevenredig dun, hun mobiliteit is sterk beperkt.
Blootgesteld aan een sterke verandering en gelaatstrekken - ze worden puntig, de kin steekt scherp uit, de neus krijgt een gelijkenis met de snavel van de vogel, de mond neemt af. Op de leeftijd van 30-40 jaar ziet een persoon met volwassen progeria eruit als een 80-jarige man. Patiënten met het syndroom van Werner leven zelden tot 50 jaar en sterven het vaakst aan kanker, een hartaanval of een beroerte.
Behandeling van volwassen progeria
Helaas is er geen manier om van deze ziekte af te komen. Behandeling is alleen gericht op het wegwerken van de opkomende symptomen, evenals het voorkomen van mogelijke bijkomende ziekten en hun exacerbaties. Met de ontwikkeling van plastische chirurgie was het ook mogelijk om de externe manifestaties van vroegtijdige veroudering enigszins te corrigeren.
Op dit moment worden er tests uitgevoerd voor de behandeling van Werner-syndroom door stamcellen. Het valt nog te hopen dat in de nabije toekomst positieve resultaten zullen worden behaald.