Genetische analyse - wat kunt u erover leren en hoe u het moet doen?

Genetische analyse wordt stilaan een populaire studie. Met behulp van dit soort laboratoriumonderzoek kunnen artsen niet alleen de mate van verwantschap vaststellen, maar ook de aanleg voor een bepaalde ziekte. Laten we de analyse in detail bespreken, we zullen vertellen over de soorten en kenmerken van het uitvoeren ervan.

Methoden voor genetische analyse

Genetisch onderzoek - een groot aantal laboratoriumonderzoeken, experimenten, observaties en berekeningen. Het belangrijkste doel van dergelijke maatregelen is om erfelijke eigenschappen te bepalen, de eigenschappen van individuele genen te bestuderen. Afhankelijk van het doel van deze of gene analyse, worden de volgende soorten onderzoek onderscheiden in de medische genetica:

DNA-analyse

Het uitvoeren van een dergelijke studie als DNA-analyse voor vaderschap helpt om de biologische ouder van het kind met een groot percentage vast te stellen. Voor zijn gedrag wordt het materiaal van de moeder, de baby en de vermeende vader afgenomen. Als een object van onderzoek kan speeksel, bloed, werken. Heel vaak wordt een buccaal schrapen uitgevoerd (het materiaal van het binnenoppervlak van de wang oprapen).

Met behulp van een speciaal apparaat, wanneer genetische analyse wordt uitgevoerd, worden bepaalde fragmenten in een DNA-molecuul die genetische informatie dragen - loci onthuld. Onder een meervoudige toename evalueert het lab 3 monsters tegelijk. Aanvankelijk wordt het genetisch materiaal dat het kind van zijn moeder heeft geërfd, uitgekozen, waarna de resterende plots worden vergeleken met die in de steekproef van de vermeende vader. Direct wordt genetische analyse uitgevoerd voor het vaderschap.

Chromosomale analyse

Analyse van chromosomale pathologie helpt bij het vaststellen van de aanwezigheid van mogelijke ziekten bij een ongeboren baby. Om dit te doen, gebruiken artsen prenatale screening. Het omvat bloedafname voor onderzoek en echografie. De interpretatie van de resultaten wordt uitsluitend door de arts uitgevoerd. Tegelijkertijd wordt op basis van één screening geen definitieve diagnose gesteld. Slechte resultaten zijn een indicatie voor verdere onderzoeken. De discrepantie tussen de waarden van de normen kan een teken zijn van de aanwezigheid van dergelijke chromosomale afwijkingen als:

Genetische tests in de zwangerschapsplanning

Analyse voor genetische compatibiliteit biedt de mogelijkheid om een ​​kind te verwekken bij een bepaalde partner. In de praktijk blijkt vaak dat veel gehuwde paren al heel lang geen kinderen kunnen krijgen. Bij de verwijzing naar artsen, tussen verplichte onderzoeken - de analyse van genetische compatibiliteit. Het wordt uitgevoerd in de omstandigheden van grote klinieken en in centra voor gezinsplanning.

De cellen van het menselijk lichaam hebben op hun oppervlak een specifiek eiwit HLA - menselijk leukocytantigeen. Het was mogelijk om meer dan 800 soorten van dit eiwit vast te stellen. Zijn functie in het lichaam is de tijdige herkenning van virussen, pathogenen. Wanneer een buitenaardse structuur wordt gedetecteerd, sturen ze een signaal naar het immuunsysteem, dat de productie van immunoglobulinen start. Als het systeem niet goed werkt, vindt deze reactie ook plaats op het embryo dat zich vormt, wat leidt tot een spontane abortus.

Om de ontwikkeling van deze situatie uit te sluiten, raden artsen aan de genetische analyse door te geven op compatibiliteit. Wanneer het wordt uitgevoerd, worden de eiwitstructuren van partners geëvalueerd, hun gelijkenis wordt vergeleken. Het is vermeldenswaard dat onverenigbaarheid in feite geen obstakel voor zwangerschap is. Na de bevruchting wordt een vrouw in de hand genomen, die de profylaxe van de zwangerschapsonderbreking uitvoert, wanneer zij zwanger is in het ziekenhuis.

Genetische analyse tijdens de zwangerschap

Een dergelijke studie als een genetische analyse van de foetus maakt het mogelijk om chromosomale pathologieën te diagnosticeren in de vroege stadia van de ontwikkeling van een kind in de baarmoeder van de moeder. Zo'n onderzoek wordt vaak screening genoemd. De samenstelling omvat niet alleen een analyse van het genetisch materiaal van de baby, maar ook een onderzoek van de toekomstige baby met behulp van echografie. Dus artsen kunnen overtredingen vaststellen die onverenigbaar zijn met het leven, ondeugden. Hetzelfde onderzoek is gericht op het elimineren van genetische afwijkingen, helpt de waarschijnlijkheid van ontwikkeling vast te stellen, door de concentratie in het bloed van verbindingen te schatten, zoals:

Vaak gebruiken dergelijke indicatoren artsen als markers - als hun waarden niet aan de vastgestelde normen voldoen, schrijven artsen een nader onderzoek voor. Als zodanig worden invasieve methoden gebruikt. Hun gebruik gaat gepaard met een risico op complicaties tijdens de zwangerschap. Om deze reden wordt de afspraak in zeldzame gevallen uitgevoerd. Dit soort analyses omvatten:

Genetische analyse op gevoeligheid voor ziekten

Een analyse van genetische ziekten helpt om met een hoge mate van nauwkeurigheid de risico's van het ontwikkelen van een pathologie bij een geboren baby te beoordelen. Het materiaal wordt in een ziekenhuis genomen, op de 4e dag, als de baby op tijd is verschenen en een week later bij te vroeg geboren baby's. Bloedafname wordt uitgevoerd vanuit de hiel. Verschillende druppels worden onmiddellijk op een speciale teststrip aangebracht en vervolgens naar het laboratorium gestuurd. In deze genetische analyse vestigen artsen de neiging op dergelijke pathologieën als (genetische volledige analyse):

  1. Cystic fibrosis. Ziekte van erfelijke aard, waarbij het werk van de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel wordt verstoord.
  2. Fenylketonurie. Met een dergelijke ziekte ondergaan de structuren van de hersenen veranderingen - neurologische stoornissen ontwikkelen zich, mentale retardatie wordt gevormd.
  3. Congenitale hypothyreoïdie. De ziekte ontwikkelt zich vanwege een aangeboren tekort aan schildklierhormonen. Dit proces remt de fysieke en mentale ontwikkeling van de baby. Hormonotherapie is de enige manier om het te behandelen.
  4. Galactosemie. Overtreding van het functioneren van interne organen (lever, zenuwstelsel). Het kind wordt gedwongen een zuivelvrij dieet te observeren, een speciale therapie te ondergaan.
  5. Adrenogenitaal syndroom. Gevormd met toenemende synthese van androgenen.

Genetische analyse van oncologie

In de loop van talloze studies naar de aard van het oncologische proces, slaagden wetenschappers erin om de relatie van de ziekte met de erfelijke factor vast te stellen. Er is een zogenaamde genetische aanleg voor oncologische ziekten - de aanwezigheid in het geslacht van voorouders die vatbaar zijn voor verzwakking, verhoogt het risico op ontwikkeling van oncologie bij nakomelingen aanzienlijk. Bijvoorbeeld, genetici hebben vastgesteld dat BRCA1- en BRCA2-genen verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van borstkanker in 50% van de gevallen. Genetische aanleg voor kanker wordt veroorzaakt door een mutatie van deze genen.

Genetische analyse voor obesitas

Al tientallen jaren hebben voedingsdeskundigen talloze onderzoeken uitgevoerd om de oorzaak van overgewicht vast te stellen. Als een resultaat werd gevonden dat, naast ondervoeding, een onevenwichtig dieet, er ook een genetische aanleg is voor obesitas. Dus vanaf een vroege leeftijd is het mogelijk om de relatie tussen de body mass index en de aanleg voor gewichtstoename te traceren. De piek is ten tijde van hormonale veranderingen in het lichaam - de periode van de puberteit, zwangerschap en borstvoeding, de menopauze.

Onder de genen die verantwoordelijk zijn voor gewichtstoename, wordt genetica genoemd:

Bij het beoordelen van de conditie van organen en systemen, om de aanleg voor obesitas te bepalen, wordt een genetische analyse van het bloed uitgevoerd om de concentratie van stoffen zoals:

Onderzoek naar genetische trombofilie

Verhoogde neiging om bloedstolsels te vormen, trombi, wordt bepaald op het niveau van erfelijkheid. Genetische predispositie voor trombofilie wordt opgemerkt wanneer een mutatie optreedt in het gen, dat verantwoordelijk is voor de bloedstollingsfactor - F5. Dit leidt tot een toename in de snelheid van trombinevorming, die de processen van bloedstolling verbetert. De mutatie in het protrombinegen (F2) verhoogt de synthese van deze factor in het coagulatiesysteem. In de aanwezigheid van dergelijke mutaties neemt het risico op trombose verschillende keren toe.

Genetisch onderzoek voor lactase-insufficiëntie

Lactose-intolerantie is een overtreding, die het onvermogen van het lichaam om melksuiker op te nemen als gevolg van een afname van de intestinale synthese van het enzym lactase oplost. Vaak wordt, om de ziekte vast te stellen en een aanleg daarvoor, een genetische analyse uitgevoerd om de genen C / T-13910 en C / T-22018 te bepalen. Ze zijn rechtstreeks verantwoordelijk voor de lage synthese van enzymen. Evaluatie van hun structuur helpt bij het vaststellen van de mogelijke ontwikkeling van stoornissen in afstammelingen, dragers van deze genen. Het decoderen van de genetische analyse wordt uitgevoerd door specialisten.

Genetisch onderzoek voor het syndroom van Gilbert

Gilbertsyndroom - congenitale hepatische pathologie, die verwijst naar goedaardige stoornissen. Heeft vaak een familiekarakter, gaat van ouders naar kinderen. Het gaat gepaard met een verhoging van het niveau van bilirubine. De reden ligt in de schending van de synthese van het enzym glucuronyltransferase in de levercellen en neemt deel aan de binding van vrij bilirubine. Een genetische bloedtest helpt bij het vaststellen van de pathologie door het UGT1-gen en de kopie ervan te evalueren.

Genetische aanleg voor alcoholisme

De doktoren die het probleem bestuderen, doen lange studies en proberen een verband te leggen tussen de hunkering naar alcohol en genetica. Er is echter geen genetische aanleg voor een dergelijke ziekte vastgesteld. Er zijn veel hypothesen, maar ze hebben geen concrete bevestiging. Artsen spreken zelf vaak over de ziekte als een verworven ziekte, een gevolg van een onafhankelijke keuze. Dit wordt bevestigd door succesvolle, succesvolle mensen wier ouders leden aan alcoholisme.

Genetisch paspoort

Steeds meer in gezondheidsklinieken onder de aangeboden diensten kan worden gezien in de lijst, zoals een volledig paspoort voor genetische gezondheid. Het gaat om een ​​volledige genetische analyse van het lichaam, dat tot doel heeft een aanleg te vestigen voor een bepaalde groep ziekten. Bovendien helpt de evaluatie van de genen van het hotel om de neiging om een ​​bepaald soort activiteit vast te stellen, om verborgen talenten vast te stellen.